Bilim insanları, doğuştan kalp kusurlarını açıklayabilecek gizli bir hücre sinyali keşfetti

Dünya genelinde her yüz bebekten ikisi doğuştan kalp hastalığıyla dünyaya gelse de bu rahatsızlıkların biyolojik süreçleri tam olarak bilinmiyordu.

Kopenhag Üniversitesi bilim insanları, embriyonik gelişim sırasında kalbin doğru oluşumunu sağlayan hücre yüzeyindeki yeni bir iletişim sistemini ortaya çıkardı.

ÜÇ FARKLI PROTEİN KALP OLUŞUMUNA REHBERLİK EDİYOR

Hücrelerin birincil siliyum adı verilen mikroskobik antenlerinde çalışan bu sistem, hücrelerin nasıl hareket edeceğine ve bölüneceğine karar vermesini sağlıyor.

Araştırmacılar, TAK1, TAB2 ve PKA-Ca isimli üç proteinin bu antenin içinde bir sinyal merkezi oluşturduğunu tespit etti.

Bu proteinler, kök hücrelere ne zaman kalp kası hücrelerine dönüşeceklerini bildiren moleküler talimatlar olarak görev yapıyor.

Genetik değişikliklerin bu iletişimi bozması sonucunda anten kusurları meydana geliyor ve bu durum doğuştan kalp rahatsızlıklarına yol açıyor.

ZEBRA BALIKLARI VE KÖK HÜCRELERLE KANITLANDI

Uzmanlar, mekanizmanın çalışma prensibini anlamak için binlerce hastadan alınan genetik verileri zebra balıkları, insan hücreleri ve fare kök hücreleriyle test etti.

Genetik mühendisliği ile zebra balıklarında yeniden üretilen bu mutasyonların, hücresel gelişimde anormalliklere ve kalp fonksiyonlarında bozulmaya neden olduğu gözlemlendi.

Hasta verileri ve deneysel sonuçların birleşimiyle, birincil siliyumdaki kusurların kalp hastalıklarının ardındaki temel biyolojik yol olduğu kesinleşti.

Araştırmacılar, farklı yöntemlerle incelenen bu mekanizmanın insanlarda da aynı şekilde çalıştığından emin olduklarını belirtiyor.

DİĞER ORGAN HASTALIKLARINA DA IŞIK TUTACAK

Siliyer mekanizmanın işlevini yitirmesi sadece kalbi değil, beyin, böbrek ve iskelet gibi diğer birçok organın gelişimini de olumsuz etkiliyor.

Yapılan bu yeni keşif sayesinde, altta yatan genetik sendromların birden fazla organda neden olduğu hastalıklar için birleştirici bir açıklama sunuluyor.

Bilim insanları, elde edilen bu yeni bilgilerin hastaların erken teşhisini büyük ölçüde kolaylaştıracağını ifade ediyor.

Ayrıca, kusurlu hücre antenlerinden kaynaklanan nadir genetik hastalıklar için hedefe yönelik yeni tedavilerin geliştirilmesi hedefleniyor.