Yapay zekâ insan genomunun devasa haritasını çıkardı

İnsan genomunun karmaşık yapısını daha anlaşılır kılmak adına tarihi bir adıma imza atıldı. Yaklaşık 3 milyar DNA harfinden oluşan insan genomunun yalnızca yüzde 2’lik kısmı protein üretimini üstlenirken, geri kalan devasa bölümün işlevleri gizemini koruyordu. Google DeepMind, tek bir harf değişiminin bile nadir genetik hastalıklara yol açabildiği bu yapıyı analiz etmek amacıyla “AlphaGenome Atlas” adı verilen yapay zekâ sistemini kullanıma sundu.

9 MİLYAR MUTASYON TEK TEK İNCELENDİ

DNA dizilimindeki dört ana nükleotidin her bir noktada diğer üç seçenekle değişme ihtimalini hesaplayan sistem, toplamda 9 milyar olası mutasyonun biyolojik sonuçlarını öngörüyor. Geçen yıl duyurulan AlphaGenome modelinin tahminlerine dayanan ve 1 petabayt büyüklüğe ulaşan bu veri seti; DNA’nın hücre içi üç boyutlu yapısından genlerin hangi dokuda aktif olacağına kadar binlerce parametreyi değerlendiriyor. Sistem dâhilindeki AlphaGenome Variant Impact (AVI) skoru ise klinik veri tabanlarındaki hastalığa yol açan mutasyonları zararsız olanlardan ayırt edebiliyor.

PROTEİN KODLAMAYAN DNA İÇİN YENİ SÖZLÜK

Atlasın en kritik işlevlerinden biri, genomun protein kodlamayan yüzde 98’lik bölümünü anlaşılır kılması oldu. Genlerin ne zaman ve ne kadar çalışacağını belirleyen düzenleyici mekanizmaları haritalandıran yapay zekâ, araştırmacılara bu gizemli bölgeler için aranabilir bir “sözlük” sunuyor. Bu altyapı sayesinde bilim insanları; boy uzunluğu veya protein seviyeleri gibi biyolojik özelliklerle ilişkili nadir DNA değişikliklerini ve hastalık bağlantılarını çok daha hızlı tespit edebilecek.

ARAŞTIRMACILAR İÇİN ERİŞİM KOLAYLIĞI

DeepMind, kodlama gereksinimi nedeniyle biyologlar için erişim engeli oluşturan API sisteminin yerine tüm tahminleri önceden hesaplayarak atlas üzerinden doğrudan erişime açtı. Tıpkı milyonlarca kişinin yararlandığı AlphaFold veritabanı gibi kurgulanan bu yeni kaynak, gelecekte yapay zekâ ajanları tarafından da yoğun şekilde kullanılacak. Sistem, genetik varyantları otomatik araştırıp olası hastalık risklerini belirleyerek bilim insanlarının odaklanması gereken noktaları önceliklendiren dev bir araştırma aracı olarak konumlanıyor.